产前诊断
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产前诊断是在遗传咨询的基础上,在胎儿出生前通过母亲血清检测、遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,以降低严重缺陷儿出生率,提高出生质量和人口素质。
我院产科门诊对有以下情况的患者进行选择产前诊断:羊水过多或过少怀疑有胎儿畸形者;超声筛查胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者;孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者;有遗传病家族史或分娩过先天性严重缺陷婴儿者;年龄超过35周岁者;有原因不明的流产、死产、新生儿死亡史者;产前筛查高风险的孕妇。
根据孕周选择术式:孕11-13周行经腹取绒毛检查胎儿染色体;孕16-23周行羊膜腔穿刺取羊水检查胎儿染色体;孕23周以后至足月行脐静脉穿刺取胎血检查胎儿染色体。孕期继续超声动态监测胎儿发育,对有胎儿侧脑室增宽、心脏强光点、肠内强光点、胎儿肾盂轻度增宽等超声软指标异常等随诊进行脐血穿刺产前诊断。
对筛查高危者及产前诊断异常者、超声检查异常者,无论是否维持妊娠进行系统跟踪随访及指导新生儿检查。大大提高胎儿畸形检出率,避免多例影响新生儿生存质量的畸形儿出生,提高人口素质,具有良好的社会效益和经济效益。
我院已成功开展胎儿镜技术,并为双胎输血综合症患者实施了胎儿宫内治疗,取得良好效果。胎儿镜是迄今为止产前诊断最直接有效的技术,该项技术的开展,标志着我院产前诊断工作再上新台阶。