沈阳市妇婴医院产前诊断中心概况

沈阳市妇婴医院产前诊断中心成立于2006年，由产科、超声科、遗传科，分子遗传实验室等科室组成。2007年成为辽宁省卫生厅首批获批的辽宁省产前诊断中心沈阳市分中心，同年，我院产前诊断中心被评为沈阳市一级重点科系。2014年产前诊断中心与生殖医学科联合，组建了沈阳市重点实验室——生殖与母胎医学实验室。

产前诊断中心技术力量雄厚，人员梯队合理，遗传咨询体系完善，包括：推荐检测方案、解读报告结果、评估遗传风险、指导优生优育、引荐权威专家、辅助临床治疗等全流程诊疗服务。相关专业科室使用面积近1000平方米，拥有国内最先进的产前检查、超声检测及遗传学诊断仪器设备，目前设备总值达5000余万元。

沈阳市妇婴医院产前诊断中心分子遗传实验室

产前诊断中心下设的分子遗传实验室是该团队的核心力量，拥有专业的人才队伍，科室现有成员遗传学博士（妇产科博士后）1人，遗传学硕士5人，其中高级职称2人，中级职称3人，初级职称1人，团队人员均具备丰富的临床遗传咨询经验和扎实的医学遗传学专业基础。

开展的特色项目

实验室以高通量基因测序平台为核心，结合专业的生物信息学技术进行数据分析，为患者提供包括无创产前染色体和基因筛查、全外显子组测序、单基因遗传病携带者筛查、一代测序检测等多元化的服务，针对先天性心脏病、骨骼系统异常、神经系统异常、胎儿结构异常、多发畸形、智力障碍、发育迟缓等遗传病、罕见病进行遗传学诊断，在检测能力及项目开展方面均达到了国内领先水平。

科研能力

近年来，团队在Journal of Human Genetics、Expert Review of Molecular Diagnostics、European Academy of Dermatology and Venereology、中国实用妇科与产科、中华医学遗传学等杂志共发表中英文文章50余篇。主持国家自然科学基金青年基金1项《DYNC2H1基因突变导致短肋胸廓发育不良III型或伴多指（趾）畸形发生机制的研究》，沈阳市公共卫生研发专项1项《全基因组测序在出生缺陷及胎儿结构异常检测中的临床应用研究》，参与国家重点研发计划1项《胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估》，经费合计近60万元。

团队任务

以患者为中心，以质量为前提，以科研为引领，以实现精准诊疗为目标，未来将建立大数据平台及先进的样本库，构建孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系，为精准诊断及个体化诊治提供支撑，助力“健康中国”建设。