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孕前及孕期妇女耳聋基因检测的意义?

2019/01/03
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《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。

研究表明,在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因,比例近60%;另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

对备孕及孕早期夫妇进行基因诊断并结合产前诊断,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童,防止遗传性耳聋患儿的出生,实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。

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